Espaço Vídeos

Progeria:

• O seguinte vídeo mostra-nos uma família indiana que tem mais do que um membro da sua família com esta doença.

• Neste 2º vídeo fala-nos da vida de um menino chamado Mickey Hays portador desta doença.

Síndrome de Down:

• Este vídeo explica-nos um pouco a doença e também abre os olhos para a discriminação social que as pessoas com síndrome de down sofrem.

• O seguinte vídeo é um anuncio brasileiro que mostra o quanto as pessoas discriminam das pessoas com síndrome de down mesmo sendo uma discriminação indirecta.

Algumas Doenças genéticas(Conti.)

Síndrome de Down consiste em alterações genéticas, em que há a presença de um cromossoma a mais no cromossoma 21. Na genética este fenómeno é conhecido como trissomia. O médico que descreveu esta doença genética foi o britânico John Langdon Haydon Down.

• Os portadores desta doença possuem dificuldades na aprendizagem e incapacidade física bastante variáveis. Uma delas é o seu QI, que raramente é superior a 60.
  
• Esta deficiência é uma das mais comuns dentro da genética. Um dos factores que mais influenciam esta síndrome é a idade da mãe. A probabilidade de um bebé ser portador desta doença é bem maior quando sua mãe tem mais de 40 anos de idade.

Algumas imagens :

Algumas doenças genéticas

Progeria é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por acelerar o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal onde a expectativa média de vida é entre os 14 e os 16 anos. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém-nascidos.

• A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro a descrever a doença em 1886 e Hastings Gilford que foi quem realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
  
• Esta doença é causada por morte celular precoce ou pela perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros célula que influencia o envelhecimento qual quer uma destas causas é de natureza genética.
  
• Em Portugal existe só um caso de progeria cuja portadora da doença é uma menina de 9 anos, no mundo existem apenas 40 pessoas portadoras desta doença. Não podendo deixar de refere a existência da associação The Progeria Research Foundation cujo objectivo é encontrar a cura para esta doença.
  

Algumas crianças portadoras da doença:

Hayleys Okines

Kristian Matthew

Aplicações da genética

Mas afinal para que serve a genética?

• Prevenção e tratamento de doenças;
• A terapia genética permite substituir genes doentes por genes sãos, ou mesmo eliminar os genes doentes.;
• Optimização do bem-estar e sobrevivência do indivíduo;
• Intervenções terapêuticas definidas de acordo com o perfil genético do doente, o que faz com que a probabilidade de sucesso seja maior;
• ...

Manipulação genética

A manipulação genética consiste em retirar os genes de uma cadeia de ADN, introduzindo no seu lugar novos genes. Uma pequena percentagem introduz-se no ADN. A partir daqui temos um novo organismo geneticamente modificado, que se irá reproduzir as características adquiridas.

Esta manipulação pode ser feita em:

Células de plantas e em alimentos
Há muito que se produz e se consome alimentos geneticamente modificados, os transgénicos (milho, arroz, soja, morangos, etc.). Um dos exemplos mais antigos desta manipulação é o Tricale, um cereal que foi criado pelo homem através do cruzamento do trigo e do centeio.
A manipulação tem em vista frequentemente corrigir os organismos de forma a torná-los resistentes a certas pragas, aumentar a sua produção, etc.

Células de animais

Os laboratórios em todo o mundo manipulam também há muito as células de animais modificando desta forma as suas características genéticas, criando também novos seres. Os que defendem estas práticas afirmam que os métodos são novos mas a realidade é antiga. A mula é, por exemplo, o fruto do cruzamento entre o cavalo e a burra.

Células de seres humanos
A descodificação do código genético humano em curso irá num futuro próximo possibilitar manipular de forma precisa os genes dos seres humanos, de modo a realizar algo semelhante ao que se faz com as plantas e os animais. Hoje em dia Já é possível realizar algumas experiências com células humanas tais como a fertilização in vitro.

Genótipo e Fenótipo

O genótipo corresponde à constituição genética de um individuo, o conjunto das determinações genéticas herdadas e que podem ou não, exprimir-se conforme as características do meio em que se desenvolve. O genótipo, é portanto, o projecto genético de um organismo.

O fenótipo designa a aparência do individuo, isto é, o conjunto de características observáveis - anatómicas, morfológicas, fisiológicas - que resultam da interacção entre o genótipo e o meio ambiente onde ocorre o desenvolvimento. É, portanto, o conjunto de caracteres individuais de origem genética que receberam modificações decorrentes da relação com o meio.

Agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas

O ADN (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula formada por duas cadeias de nucleótidos que formam uma dupla hélice. É constituído por quatro bases azotadas: adenina, timina, citosina e guanina, as quais emparelham uma a uma ( A-T; C-G). È ainda constituído por um grupo fosfato e por cadeias de açúcar. A cada conjunto destes três elementos damos o nome de nucleótido (a unidade básica do ADN). É o número e a sequência dos nucleótidos que definem as características de cada ser vivo.

Os cromossomas são um conjunto de filamentos enrolados que se encontram no interior das células e são responsáveis pela transmissão de informação hereditária de geração em geração. O par numero 23 corresponde ao par de cromossomas sexuais. Na mulher existem dois cromossomas XX e no homem existe um cromossoma X e um mais curto Y.

O gene é um segmento de um conjunto de informações que corresponde a um código próprio que é transmitido dos pais para os filhos. Cada gene possui uma determinada característica, como por exemplo, a cor dos olhos, do cabelo, entre outros. Ao conjunto de genes de um individuo designamos por genoma.

De que se trata a Hereditariedade?

A Hereditariedade é um fenómeno que representa as semelhanças entre os progenitores e os seus descendentes, através de uma transferência continua de instruções em forma de código (bases azotadas), inscritas no material genético (ADN), orientando assim desta maneira a formação, desenvolvimento e manutenção de um ser vivo.

Existem dois tipos de hereditariedade:

• Hereditariedade específica (caracteriza uma espécie) - corresponde à informação genética responsável pelas características comuns a todos os indivíduos da mesma espécie, determinando a constituição física e alguns comportamentos.
  

• Hereditariedade individual (exclusiva de cada sujeito de cada espécie) - corresponde à informação genética responsável pelas características de um individuo e que o distingue de todos os outros membros da sua espécie. É o que o torna único.

Como podemos observar nesta famosa família todos possuem características físicas muito semelhantes, como a cor da pele, os olhos, os mesmo membros etc.. dizemos assim que se trata de uma hereditariedade específica. Porém todos têm comportamentos diferentes e estruturas físicas diferentes tratando-se assim de uma hereditariedade individual.

O que é a Genética?

A Genética é um ramo da biologia que estuda os mecanismos de transmissão de genes dos progenitores aos seus descendentes. É ainda conhecida como a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos.