domingo, 23 de novembro de 2008

Algumas doenças genéticas

Progeria é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por acelerar o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal onde a expectativa média de vida é entre os 14 e os 16 anos. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém-nascidos.
  • A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro a descrever a doença em 1886 e Hastings Gilford que foi quem realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
  • Esta doença é causada por morte celular precoce ou pela perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros célula que influencia o envelhecimento qual quer uma destas causas é de natureza genética.
  • Em Portugal existe só um caso de progeria cuja portadora da doença é uma menina de 9 anos, no mundo existem apenas 40 pessoas portadoras desta doença. Não podendo deixar de refere a existência da associação The Progeria Research Foundation cujo objectivo é encontrar a cura para esta doença.

Algumas crianças portadoras da doença:

Hayleys Okines

Kristian Matthew


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